Кистозный фиброз: причины, симптомы и лечение

Фиброз кисты – это генетическое заболевание, вызывающее нарушения в работе органов, вырабатывающих слизь, и возникновение аномально толстой липкой слизи. В результате недуга могут последовать проблемы с нормальной деятельностью легких, поджелудочной железы и органов пищеварительной системы.

По данным Фонда диагностики кистозного фиброза (США), около 55 000 человек в США болеют муковисцидозом, который более 75% больным диагностируется к 2 годам.

У здоровых людей слизь тонкая и скользкая, в то время как у людей с фиброзом кисты — это вещество патологически толстое и накапливается в лёгких, затрудняя дыхание. Толстое слизистое вещество также создает питательную среду для бактерий, которые часто могут привести к серьезным легочным инфекциям.

Слишком густая слизь, в поджелудочной железе, блокирует путь попадания пищеварительных ферментов, без которых кишечник не может правильно усваивать питательные вещества содержащиеся в пище, что приводит к трудностям с набором веса и замедлению темпов роста у детей с этим расстройством.

Помимо поражения органов, вырабатывающих слизь, данный недуг также влияет на потовые железы, поэтому у людей с муковисцидозом выделяется в два-пять раз больше пота, чем обычно. А родители могут говорить, что они чувствуют солоноватый вкус, целуя ребенка. Некоторым людям кистозный фиброз наносит вред печени и репродуктивной системе.

Факторы возникновения болезни

Причиной болезни является генетика, так как для развития заболевания человеку необходимо наследовать копию дефектного гена от обоих родителей. По информации Фонда кистозного фиброза, этот дефектный ген, называемый регулятором проводимости трансмембранной мембраны (CFTR), был впервые обнаружен в 1989 году.
Люди с муковисцидозом имеют мутацию в обеих копиях гена CFTR (по одной копии, унаследованной от каждого родителя). Люди, имеющие одну копию дефектного гена, становятся носителями заболевания. Носители не имеют никаких симптомов недуга, но они могут передать этот ген своим детям, поэтому если отец с матерью являются носителями и у них есть ребенок, есть шанс, что у него будет эта болезнь.
Ген CFTR вырабатывает дефектный белок, который влияет на движение хлорида – компонента соли, или хлорида натрия – через клеточные мембраны. Это изменяет поток соли и воды в клетки и из них, вызывая проблемы в железах, которые вырабатывают слизь и пот.
Стоит отметить, что данный ген наиболее распространен среди белых людей североевропейского происхождения, однако заболевание может развиться и у других этнических групп.

Симптомы муковисцидозного фиброза

Легкие и панкреас являются органами, наиболее подверженными кистозному фиброзу, что приводит к проблемам с дыханием и пищеварением.
Симптомы и осложнения включают в себя:

1. Респираторные симптомы

• Частые легочные инфекции, такие как пневмония или бронхит.
• Устойчивый кашель, вызывающий густую, тяжелую слизь.
• Затрудненное дыхание или одышка.
• Заложенность носа и носовые полипы (небольшие наросты в носу).
• Частые синусовые инфекции (синусит).

2. Пищеварительные симптомы

• Плохое усвоение пищевого белка, что может замедлить рост и прирост веса у детей.
• Плохое усвоение диетических жиров.
• Дефицит жирорастворимых витаминов (витаминов А, D, Е и К) из-за низкого уровня содержания ферментов поджелудочной железы.
• Хронический запор.
• Боль в животе.
• Панкреатит или воспаление поджелудочной железы.
• Диабет, вызванный повреждением клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин.

3. Осложнения с потовыми железами

• Солоноватая кожа при поцелуях.
• Чрезмерное потоотделение в жаркие дни.

4. Репродуктивные осложнения

• Мужчины могут иметь закупорку сперматозоидов из-за густой слизи, засоряющей деферины ваз (трубка, несущая сперму к пенису), что приводит к бесплодию.
• У женщин могут возникнуть проблемы с шейкой матки, что затруднит беременность.

Диагностика недуга

Анализ крови на муковисцидоз впервые проводится при рождении. Она проверяется на наличие определенных биомаркеров заболевания в рамках планового обследования новорожденных. При наличии положительного результата, врачи проведут генетический тест для подтверждения диагноза.
После того, как ребенку исполнится 2 недели, врачи могут провести анализ пота, который измеряет количество хлорида в потоотделении, собранного с небольшого участка кожи. У людей с этой болезнью содержание хлоридов в поте превышает норму.
В зависимости от симптомов, проводятся и другие диагностические тесты, которые включают функциональное обследование поджелудочной железы, рентгенографию грудной клетки и функциональные тесты легких для определения того, насколько хорошо они работают.

Лечение кистозного фиброза

Основными целями лечения недуга, являются: профилактика и лечение инфекций, поддержание максимальной «прозрачности» легких и дыхательных путей, поддержание достаточного уровня калорийности питания.
С каждым годом продолжительность жизни людей с данным заболеванием увеличивается и составляет, на данный момент, 41-42 года.

Лечение легочных заболеваний включает в себя:
• Ежедневная терапия грудной клетки помогает рассасывать и очищать густое вещество в легких и дыхательных путях. Это может быть сделано физиотерапевтом или родителем и включает в себя удары по спине или грудине для устранения слизи. Иногда эта терапия проводится с помощью жилета, который вибрирует, чтобы «расшатать» слизь.
• Прием лекарств для снижения воспаления и отечности легких и разбавления слизи.
• Использование ингаляционных препаратов (бронхолитических препаратов) может открыть дыхательные пути и улучшить дыхание.
• Выполнение регулярных упражнений для избавления от слизистых выделений в дыхательных путях и стимулирования кашля.
• Прием антибиотиков для лечения и профилактики легочных инфекций.

Лечение расстройств пищеварения включает в себя:
• Питание с высоким содержанием калорий, жиров и витаминными добавками.
• Употребление ферментов панкреаса при каждом приеме пищи, чтобы помочь переварить еду и впитать питательные вещества.

Данная статья носит только информационный характер и не предназначена для предоставления медицинских консультаций.

от lurk11

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *